Генна терапія: вчені знайшли спосіб, як відновити слух у дітей із вродженою глухотою

П'ятниця, 26 січня 2024, 11:19

Вчені стверджують, що спадкову отоферлінову глухоту можна вилікувати за допомогою заміни генів.

Отоферлінова глухота – надзвичайно рідкісна форма захворювання, викликана мутацією в гені отоферліну (білку, завдяки якому нервові клітини перетворюють звукові вібрації у сигнали, які здатен інтерпретувати мозок) в одному гені, пише Live Science.

Нова методика полягає у тому, щоб замінити хворий ген на здоровий.  Генетичні мутації спричиняють від 1% до 8% випадків вродженої глухоти і є доволі рідкісними – всього 200 тисяч людей у світі страждають на отоферлінову глухоту.

У генній терапії вчені використовують модифіковані віруси, щоб "доставити" робочі гени до внутрішнього вуха. Результати дослідження, яке опублікували в журналі The Lancet, свідчать про те, що такий метод лікування є ефективним для більшості пацієнтів, але потрібно провести ще низку клінічних випробувань для повного схвалення терапії.

Вчені стверджують, що спадкову глухоту можна вилікувати за допомогою заміни генів. Фото: InsideCreativeHouse/Depositphotos

"Результати цього дослідження справді чудові. Ми побачили, що слухові здібності дітей покращуються тиждень за тижнем", — сказав сказав Чжен-І Чен, науковий співробітник лабораторії Eaton-Peabody в Mass Eye and Ear і доцент Гарвардської медичного університету.

Генну терапію вже встигли випробувати. У випробуванні взяли участь шестеро дітей віком від одного до шести років. У кожного з них лікарі діагностували повну втрату слуху.

Під час випробування кожній дитині вводили модифіковані гени в одне вухо через мембрану, яка відокремлює середнє вухо від внутрішнього. Лікарі очікували, що у п’яти дітей слух відновиться протягом 26 тижнів. Їхні очікування справдились: слух покращився приблизно через чотири-шість тижнів після лікування, а разом з тим й мовлення.

Троє з п'яти дітей мали імпланти у нелікованих вухах. Вони допомагають покращити слух, фактично минаючи внутрішнє вухо, прокладаючи звуку ще один шлях до мозку. Завдяки йому дитина може чути, але не так якісно.

Дослідники зазначають, що після застосування генної терапії ці діти стали краще сприймати мову, а також спілкуватись без імплантів.

Така методика лікування не викликала серйозних побічних ефектів, проте тимчасово у дітей виникали лихоманка та зміни кількості лейкоцитів у крові. Однак щоб запатентувати такий метод лікування, слід провести низку додаткових досліджень, щоб з’ясувати, яку дозу модифікованого вірусу вводити, аби це було безпечно.

Водночас перші успіхи вже є – 11-річний хлопчик Айссам Дам став першою дитиною, яка пройшла лікування в США, повідомляє The New York Times. Минуло чотири місяці від початку терапії. Тепер у нього спостерігають лише легку форму глухоти.

Дитяча лікарня Філадельфії нещодавно провела першу в Америці процедуру генної терапії для лікування спадкової втрати слуху. Фото: Дитяча лікарня Філадельфії

Раніше ми писали, як часто треба перевіряти слух.